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诊断原料讲堂之六：神经性退行性疾病生物标志物
59 人阅读发布时间：2025-05-12 10:55
神经退行性疾病是一组神经系统异质性疾病，其生物标志物是指示这些疾病的存在、进展或严重程度的生物标志物，是反映中枢神经系统神经元损伤、蛋白异常聚集及神经修复状态的分子或影像学指标，有助于早期诊断、监测治疗和了解疾病机制。
常用神经性退行性疾病生物标志物包括：β-淀粉样蛋白42、β-淀粉样蛋白40、磷酸化Tau蛋白、磷酸化Tau-217蛋白。
1.β-淀粉样蛋白42（Aβ1-42）
β-淀粉样蛋白-（1-42） 是脑血管淀粉样蛋白沉积物的主要成分，由跨膜淀粉样前体蛋白水解产生，是导致阿尔兹海默症发病机制的神经元损伤的原因。
2.β-淀粉样蛋白40（Aβ1-40）
淀粉样 β 蛋白 (1-40) 是淀粉样 β 蛋白的 40 个残基的肽变体，是阿尔茨海默病患者脑中斑块的主要成分。是导致阿尔兹海默症发病机制的神经元损伤的原因。
3.磷酸化Tau蛋白（P-Tau）
处于病理状态的 tau 变得过度磷酸化，导致 tau 功能障碍并导致突触损伤和神经元变性。Tau蛋白会发生过度的异常磷酸化，会使其丧失本来的正常生物学功能，导致微管解聚。其水平变化是阿尔兹海默症等的病理标志。
4.磷酸化Tau-217蛋白（P-Tau217）
P-Tau217 指的是 tau 蛋白在苏氨酸 217 位残基处被磷酸化的微管相关蛋白。它是一种很有前途的阿尔茨海默病 (AD) 病理血浆生物标记物，在检测 AD 和其他神经退行性疾病区分开来方面表现出色。